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新医学(2)

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遗传咨询这么重要，但是几年前在我国却是“空白一片”。相比之下，“遗传咨询师”这个职业在北美或欧洲已经存在了几乎1/4个世纪。在美国，目前每3.5 亿人口中就有大约4 000 人具有遗传咨询师的职业证书和资格。由于及时建立了相关的职业体系，北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低。而我国随着人民生活水平的不断提高，个人健康意识的不断提升，人们对遗传诊断、遗传咨询、遗传病治疗等个性化医学服务的需求与日俱增。与此同时，健康事业也逐渐上升到了国家战略层面。2016 年8 月19～20日，在北京召开的全国卫生与健康大会上，明确了“没有全民健康，就没有全面小康”的战略。2015 年10 月，党的十八届五中全会正式宣布“全面放开二胎”政策，一大批高龄产妇可能加入“生二胎”队伍，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率，这也对生殖健康、妇幼保健等医疗卫生服务水平提出了更高的要求。虽然新遗传检测技术的不断出现为出生缺陷的预防、诊断和治疗带来了福音，但是无论是无创产前诊断，还是胚胎植入前遗传学诊断，在遗传检测转向临床应用的过程中，遗传咨询都是必不可少的一环。

图1 2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会在上海正式成立

因此，经过一群志同道合的遗传学工作者的努力，2015 年2 月9 日，中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC)在上海成立，我国遗传咨询实现了“零”的突破(图1)！自此，中国的遗传咨询事业进入了“快车道”。截至目前，遗传咨询分会联手国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心，已成功举办了14 届遗传咨询师培训班(初级班)、4 届中级班、2 届高级班以及一些公益普及班等，为我国培训了约4 000 名遗传咨询工作者，为推动国家遗传咨询事业发展发挥了积极作用，得到了业内人士的肯定和认可。除了办培训班，CBGC还开设了卫星共享课程——微信会员群“病例分享直播活动”(图2)。一个又一个的典型病例被做成卫星教材，每半个小时围绕着一个病例展开详细介绍。该活动得到了国内外知名遗传咨询专家的大力支持；直播也受到了广大观众的一致好评，场场火爆，已有6 万余名分布于世界各地的观众通过不同方式(手机、电脑、Pad)观看了直播。此外，CBGC 还前往美国，与两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询委员会(ABGC)和美国遗传咨询认证委员会(ACGC)交流了美国遗传咨询师培训和认证经验，将国际遗传咨询标准引进中国，逐步完善了国内遗传咨询的培训体系。在这些工作的基础上，2017 年CBGC 联合多位权威遗传学专家及临床遗传学家共同编译了《ACMG 遗传变异分类标准与指南》中文版，并获得ACMG 的官方授权[10]。该中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，从而降低我国的出生缺陷率。

作为CBGC主任委员，笔者还肩负着向全世界宣传并展示中国遗传咨询工作的艰巨任务。2015 年8 月笔者在美国哈佛大学医学院做了题为“遗传咨询在精准医学中的重要作用”的学术演讲，介绍了中国遗传咨询的现状以及未来发展的方向和出路，同时提出了“新医学”的概念并阐述了遗传咨询的重要性。2015 年10 月16～20 日，笔者应邀参加第23 届世界精神疾病遗传学会议(WCPG)，又把“新医学”理念带到了加拿大(图3)。在第67 届美国人类遗传学协会年会(ASHG)期间举行的美洲华人遗传学会(ACGA)2017 年会上，笔者做了题为“The Rise of Genetic Counseling Profession in China”的报告，这次演讲再次引起了北美学者对我国遗传咨询事业的广泛关注和积极评价。今年，笔者还在《American Journal of Medical Genetics》杂志上发表同名综述文章[11]，进一步全面介绍我国遗传咨询事业的发展情况，为中国遗传咨询走向国际奠定基础，提升CBGC的国际影响力。

图2 微信会员群“病例分享直播活动”

图3 应邀在第23届世界精神疾病遗传学会议(WCPG)上做《新医学》报告

这些都是“纸上谈兵”的工作，我们最终要做的还是将理论应用于实践。2016年10月11～15 日CBGC 与上海市妇幼保健中心(以下简称上妇幼)联合举办了全球首次大型远程遗传咨询义诊活动，聚集了国内外遗传咨询领域的知名专家学者，以现场咨询和远程会诊的模式，为患者提供国内外顶尖遗传咨询师的一流服务(图4)。在紧跟着的2017 年的六·一儿童节上，孩子们从上妇幼得到了一个特大礼包，即遗传咨询门诊从这一天起，正式进入常规化的运作状态——以门诊和远程医疗相结合的方式，提供高品质的遗传咨询服务。同一天，上妇幼还正式挂牌成立“上海市‘健康孩’协同创新中心”，围绕“控制出生缺陷、促进健康发展”两大主线，以开展遗传咨询、遗传检测、加强三级预防管理为抓手，从根本上提高我国出生人口质量。