- · 《世界最新医学信息文摘[05/29]
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新医学(3)
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摘要：此外，CBGC 做的另一件实事是联合医疗、研究单位和企业共同开展“人类单靶标基因组计划”，逐一剖析和解决各单项生命体问题。目前已经启动了“中国
此外，CBGC 做的另一件实事是联合医疗、研究单位和企业共同开展“人类单靶标基因组计划”，逐一剖析和解决各单项生命体问题。目前已经启动了“中国聋病基因组计划”(CDGP)、“中 国 双胎 基 因组 计 划”(CPTGP)、“中国新生儿基因组计划”(CNGP)、“中国胚胎基因组计划”(CEGP)，以及2016 年10 月30 日正式启动的“中国儿童先天性心脏病基因组研究计划”。先天性心脏病是我国排名第一的出生缺陷类型，根据最新全国妇幼卫生监测结果，在出生缺陷中先天性心脏病占比大于25%。通过中国儿童先天性心脏病基因组研究计划，每年将积累丰富的生物样本资源和海量的数字化样本资源，为未来先天性心脏病的产前诊断、早期干预、疾病管理或靶标药物开发等精准医疗奠定坚实的基础，对“全面二孩”政策下的中国人口质量以及儿童健康水平的整体提升具有重大意义。
图4 2016年10月11日和2017年6月1日在上妇幼举行的遗传咨询全球义诊和全球常规化会诊的仪式和场景
今天，中国的遗传咨询事业已经启航，但是距离最终“造福患者，服务大众，实现健康中国”的目标还有不短的路要走。如何把遗传咨询做得越来越好，是每个关注遗传咨询的同道们都在思考的问题。CBGC 每年都努力召开年会，这个年会为大家提供了一个相互交流的平台；年会上，大家认真讨论遗传咨询今后发展的方向，分享遗传咨询领域的最新进展，探讨前沿热点、难点问题，是以遗传咨询为主题的学术盛宴。2019 年的年会于3月30～31 日在苏州工业园区会议中心(冷泉港亚洲)举行，在这次年会上有个“重磅炸弹”——《今日遗传咨询》新书发布(图5)。这本书凝聚了遗传咨询基础和临床方面100 多位国内外知名专家、学者、遗传咨询师多年工作的经验和智慧，内容涵盖遗传咨询概述、检测技术、临床应用及相关伦理、政策、法规等，理论知识与临床实践并重，不仅可用于科普教育，也可作为遗传咨询师的“案头书”。我相信这本书的问世对整个领域的发展将有极大的促进作用。
图5 《今日遗传咨询》新书发布会
如果将一个人的基因组比作“天书”，随着遗传检测技术的快速发展，人类全基因组测序的成本大大降低，完成一本天书的书写目前只需要一千美金左右。我们可以想象，将来在医院，医生们的听诊器不再是听听前面，听听后面，而是要“听”患者的序列，从基因型出发看表型，再通过遗传咨询把两者的联系阐述清楚，制定个性化的治疗方案、开出个性化的治疗处方，这将是新医学带来的新的医学模式。有人会问，新医学和以前提出的“转化医学”、“精准医学”、“个性化医学”又有什么关系呢？笔者认为，转化医学是模式，精准医学是标准，个性化医学是目标，新医学是解决一切健康问题的钥匙，新一轮的生命线的延长(至150 岁)也将从新医学开始。
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贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士，首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席。两任国家“973”计划首席科学家，“十五”、“十一五”国家“863”计划主题和领域专家，国务院学位评定委员会成员，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员。多所大学、研究机构、重点实验室或重大项目的名誉教授、学术委员会主任或委员等。发表SCI 论文400 余篇，主编和参编专著18 部，申请和已获授权专利20 多项。先后获得上海市科技精英、“何梁何利”奖、国务院津贴、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟(NARSAD)“杰出研究者”奖、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣等。还曾获得教育部科学技术(自然科学)一等奖、上海市科学技术进步一等奖、国家自然科学奖二等奖等多项科技奖项。
文章来源：《世界最新医学信息文摘》 网址: http://www.sjzxyxxxwz.cn/qikandaodu/2020/0724/405.html